Soporte bioinformático para el análisis y gestión de datos NGS

Jnomics (https://www.jnomics.es) es una plataforma bioinformática que integra nuestro pipeline bioinformático (MatSeq) y nuestra base de datos de variantes genéticas (inGeneDB), en un programa modular que aporta las herramientas necesarias para la gestión y el control de calidad de los estudios, así como el análisis in situ de los datos genómicos de última generación. Con Jnomics se ha optimizado la trazabilidad de los diferentes procesos del estudio genético, desde el registro hasta la emisión del informe, con el objetivo de respetar los tiempos de respuesta y cumplir los estándares de calidad.

 

MatSeq cumple las recomendaciones de validación establecidas por la asociación americana de patología molecular (AMP) (Roy et al., 2018) e integra las herramientas BWA y Bowtie2 para el alineamiento de secuencias frente al genoma de referencia (ensamblado hg38), GATK y VarDict  para el genotipado de variantes, ExomeDepth para la detección de variación en el número de copias (CNVs) y VEP para la anotación de variantes.