Diagnóstico genético y soluciones bioinformáticas para profesionales sanitarios Contactar
BIOINFORMÁTICA CLÍNICA & DIAGNÓSTICO GENÉTICO

De la secuencia
al diagnóstico.

Integramos secuenciación genética, análisis bioinformático avanzado e interpretación clínica para transformar datos genómicos complejos en resultados relevantes.

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Soluciones para hospitales, laboratorios y especialistas clínicos.
ANÁLISIS GENÓMICO
SECUENCIACIÓNWES · WGS
VARIANTESSNV · CNV · SV
INTERPRETACIÓNJnomics
GENÓMICA DE PRECISIÓNBIOINFORMÁTICA PROPIA Visualización conceptual · No representa datos de pacientes
NGSPaneles · Exoma · Genoma
SangerSecuenciación dirigida
BioinformáticaPipelines especializados
JnomicsSoftware genómico propio
01 / NUESTRAS SOLUCIONES

Una solución para cada
necesidad diagnóstica.

Desde una variante concreta hasta el análisis de un genoma completo. Adaptamos la estrategia de estudio a la pregunta clínica.

01

Secuenciación Sanger

Estudios dirigidos de genes y regiones de interés, caracterización de variantes y análisis de segregación familiar.

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02

Paneles de genes

Estudios NGS orientados por fenotipo y especialidad, con selección de genes y estrategias de interpretación adaptadas.

Explorar áreas clínicas
03

Exoma completo

Secuenciación y análisis de exoma (WES), con posibilidad de reanálisis, estudios familiares y priorización por fenotipo.

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04

Genoma completo

Secuenciación y análisis de genoma (WGS), incorporando la evaluación de distintos tipos de variación genética.

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02 / CAPACIDAD TECNOLÓGICA

La bioinformática
no es un paso más.
Es nuestra especialidad.

Desarrollamos y mantenemos pipelines bioinformáticos para transformar grandes volúmenes de datos NGS en variantes anotadas, priorizadas e interpretables en un contexto clínico.

Hablar con nuestro equipo
FLUJO DE ANÁLISIS VISIÓN GENERAL
  1. 01
    Procesamiento de lecturasControl de calidad y alineamiento
  2. 02
    Detección de variantesSNV, indels y otras alteraciones según estudio
  3. 03
    Anotación y priorizaciónInformación poblacional, clínica y funcional
  4. 04
    Interpretación clínicaCorrelación genotipo-fenotipo
  5. 05
    Informe y trazabilidadJnomics y comunicación de resultados
El alcance del análisis depende del tipo de estudio solicitado.
PLATAFORMA GENÓMICA
Jnomics
Ilustración de interfaz conceptual; no contiene datos reales.
04 / TECNOLOGÍA PROPIA

Jnomics.
La genómica, conectada.

Una plataforma desarrollada para integrar la gestión de estudios, el análisis de variantes y la interpretación de resultados genéticos en un entorno de trabajo unificado.

  • Gestión y trazabilidad de estudios
  • Análisis e interpretación de exomas y genomas
  • Priorización mediante fenotipo y paneles de genes
  • Herramientas para estudios familiares y tríos
  • Generación y gestión de informes
Solicitar demostración Ir a Jnomics
05 / NUESTRA FILOSOFÍA

Ciencia aplicada.
Compromiso clínico.

Rigor

Interpretación basada en evidencia y evaluación crítica de cada hallazgo en su contexto clínico.

Innovación

Desarrollo continuo de herramientas de análisis genómico para responder a nuevas necesidades diagnósticas.

Colaboración

Relación directa con profesionales y centros para adaptar el estudio a la pregunta clínica.

06 / CONTACTO

Hablemos de
genética clínica.

¿Necesitas solicitar un estudio, consultar un panel de genes o conocer las posibilidades de Jnomics? Estamos a tu disposición.

CONTACTO PROFESIONALinfo@ingene.es

Indica el tipo de estudio o servicio que necesitas. Te facilitaremos información técnica y un presupuesto personalizado.

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